BEGIN:VCALENDAR
VERSION:2.0
PRODID:-//dmsk.dk - ECPv6.15.16//NONSGML v1.0//EN
CALSCALE:GREGORIAN
METHOD:PUBLISH
X-WR-CALNAME:dmsk.dk
X-ORIGINAL-URL:https://dmsk.dk
X-WR-CALDESC:Begivenheder for dmsk.dk
REFRESH-INTERVAL;VALUE=DURATION:PT1H
X-Robots-Tag:noindex
X-PUBLISHED-TTL:PT1H
BEGIN:VTIMEZONE
TZID:UTC
BEGIN:STANDARD
TZOFFSETFROM:+0000
TZOFFSETTO:+0000
TZNAME:UTC
DTSTART:20200101T000000
END:STANDARD
END:VTIMEZONE
BEGIN:VEVENT
DTSTART;TZID=UTC:20210427T200000
DTEND;TZID=UTC:20210427T210000
DTSTAMP:20260921T001850
CREATED:20230815T071530Z
LAST-MODIFIED:20230815T071530Z
UID:1602-1619553600-1619557200@dmsk.dk
SUMMARY:Kromosomfejl hos unge kvinder
DESCRIPTION:Det er muligt at se foredraget i nedenstående video. \n \nEva Hoffmann\, Professor\, Grundforsknings Center for Kromosome Stabilitet\, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin\, Sundhedsvidenskabelige Fakultet\, Københavns Universitet \nVi har længe vidst at medfødte genetisk betingede sygdomme er meget høj i mennesker – 15% af alle graviditeter har kromosomfejl og 6-8% af alle børn bliver født med genetiske varianter der fører til forhøjet risici for alvorlige sygdomme. Et af de store biomedicinske spørgsmål er hvordan og hvornår i vores udvikling små som store genommutation opstår. Nye teknologier inden for single-cell sekvensering har muliggjort direkte analyser af individuelle æg\, sæd og embryoner og vores studier viser at kromosomfejl i kvinders æg følger i U kurve med alder – gennemsnittet er at 30% af kvinders æg har en kromosomfejl og incidensen hos teenagere på 15 år den sammen som hos maternelt ældre kvinder (35 år)1. Kromosomfejlene er ikke de samme hos unge og ældre kvinder\, men i stedet er det specifikke kromosomer der laver fejl og fejlene er forskellige hvilket giver basis for en model at fertilitetskurver hos kvinder er betinget af ’kromosomal aldring’\, der bliver drevet af komplekse epigenetiske og genetiske netværk. Hos tidlige embryoner har op til 70% og det er en kombination af fejl der kommer fra de tidlige celledelinger hvor embryonet endnu ikke er ’vågnet’ og begyndt at lave genprodukter men i stedet er afhængig af maternelle faktorer fra ægget. Oplægget vil indeholde en gennemgang af hvad vi ved om mekanismer\, implikationer for klinisk genetik og fertilitetsbehandling\, samt betydning for genommutationer og genredigering i embryoner2. \n  \nReferencer\n1 Ottolini et al. Nature Genetics\, 2015; Gruhn et al.\, Science\, 2019.\n2Hoffmann og Roig\, Cell\, 2020.
URL:https://dmsk.dk/begivenhed/kromosomfejl-hos-unge-kvinder/
END:VEVENT
END:VCALENDAR